Что нужно знать про синдром Шерешевского-Тернера

В норме набор хромосом у каждого человека состоит из 22 пар аутосомальных (одинаковых у мужчин и женщин) и двух половых, которые определяют, кто родится — мальчик или девочка. Наличие двух Х-хромосом определяет женский пол, а сочетание Х+У — мужской. Встречаются и отклонения от нормы — это обширный раздел генетической патологии, который включает синдром Дауна, Кляйнфельтера, Шерешевского-Тернера и другие болезни. Синдром Шерешевского-Тернера представляет собой генетическое заболевание, при котором происходит задержка полового развития, вызванная недостатком половых гормонов (гипогонадизмом). Заболевание встречается только у девочек, самой частой причиной (60 %) является отсутствие одной Х-хромосомы, в остальных случаях характерно повреждение одной из Х-хромосом и другие нарушения.

Первым описал данный синдром в 1925 году советский врач Николай Шерешевский, а в 1938-м его американский коллега Генри Тернер выделил характерную триаду симптомов, состоящую из полового инфантилизма, наличия кожных крыловидных складок на боковых поверхностях шеи и деформации локтевых суставов. Связь с генетической аномалией Х-хромосомы была установлена только в 1959 году.

Основные признаки патологии — заторможенность роста и гипогонадизм. Причем отставание в росте происходит уже во внутриутробном периоде. Первые два года жизни темпы роста стабильные, но затем они прогрессивно снижаются, отсутствует и пубертатный скачок. Конечный рост составляет 140—150 см. Низкий рост сочетается с множественными пороками развития скелета и внутренних органов. Нарушение костного развития проявляется укорочением фаланг пальцев и шейных позвонков, что обуславливает короткую шею. В 45 % случаев наблюдаются аномалии ушных раковин. Характерны бочкообразная или плоская грудная клетка, Х-образное искривление ног, деформация локтевых суставов. С первых дней жизни возникает нарушение оттока лимфы, что приводит к отеку кистей, стоп, голеней. К частым порокам внутренних органов относятся пороки мочеполовой сферы: удвоение мочеточников, подковообразная почка. Со стороны сердечно-сосудистой системы встречаются нарушение расположения магистральных сосудов, дефекты межпредсердной и межжелудочковой перегородок, сужение или расширение просвета аорты и другие ее повреждения. В 30 % случаев имеется аутоиммунное поражение щитовидной железы, гипотиреоз. Практически всегда наблюдается половой инфантилизм, недоразвитие внутренних половых органов. Часто яичники представлены в виде тяжей из соединительной ткани.

Дети, имеющие синдром Шерешевского-Тернера, должны получать не только заместительную терапию половыми гормонами, но и гормоном роста. Лечение необходимо начинать в 5–6 лет, когда рост начинает выраженно отставать от средних значений. Контроль проводят каждые 6 месяцев. Применять препараты, стимулирующие половое развитие, можно только после достижения максимально возможного роста в 14—15 лет. Необходимо исследовать при помощи УЗИ развитие матки и яичников и определить уровень половых гормонов. Заместительная терапия половыми гормонами проводится пожизненно. Но необходимо помнить, что заместительная терапия эстрогенами может вызывать побочные эффекты в виде головной боли, тошноты, задержки жидкости, прибавки массы тела. Важным аспектом лечения является коррекция врожденных пороков развития. Прогноз для жизни благоприятный, если нет тяжелых соматических нарушений. Такие пациенты могут создавать семьи, вести нормальную половую жизнь, но, несмотря на гормональную терапию, они в большинстве случаев бесплодны.

sb.by

Юрий КУЗЬМЕНКОВ

Pomogut Профессорский консультативный центр Фармация Гродно Здоровые люди Сайт для подростков Молодежь ГродненщиныМедицинский вестникГродненская правдаГродзенскі Зялёны парталГорода беларуси, дружественные детям